Association sa pagitan desmoglein 3 haplotypes at PV

Nai-post sa Agosto 14, 2008 sa pamamagitan ng webadmin

Likuran

Pempigus vulgaris (PV, OMIM 169610) ay isang malubhang sakit ng blistering sa balat at mauhog membranes, na sanhi ng produksyon ng mga autoantibodies na nakadirekta laban ang epithelial desmoglein na malagkit protina 3. Kahit na isang kaugnayan sa pagitan ng PV at HLA klase II alleles ay itinatag, ang genetic na kadahilanan predisposing sa sakit ay mananatiling mahina nauunawaan, ang bagay na pambihira ng PV hampering ang pangangalap ng makabuluhang mga cohorts ng mga pasyente.

Layunin

Upang siyasatin ang DSG3 bilang isang kandidato PV pagkamaramdamin gene.

Pamamaraan

Sinusuri namin ang limang DSG3 solong nucleotide polymorphisms (rs8085532, rs3911655, rs3848485, rs3794925 at rs1466379) sa dalawang case-kontrol dataset ayon sa pagkakasunud-sunod na nagmula mula sa UK. (62 PV pasyente, 154 kontrol) at hilagang Indya (28 pasyente, 98 kontrol). Mga Resulta Sa U.K. patikim, sinusunod namin ang isang makabuluhang ugnayan sa pagitan ng PV at ang DSG3 * TCCTC haplotype (Eksaktong Fisher test P ¼ 0Æ002). Isang nauugnay haplotype (DSG3 * TCCCC) ay nauugnay sa PV sa Indian dataset (P ¼ 0Æ002). Din namin natagpuan na ang lahat ng mga British at Indian pasyente nadadala ng DSG3 haplotypes panganib dala ng hindi bababa sa isang kopya ng isang PV-nauugnay allele HLA.

Konklusyon

Ang mga resulta na ito iminumungkahi na genetic pagkakaiba-iba ng DSG3 ay maaaring maging isang kadahilanan panganib magkasama predisposing sa PV at pinatutunayan ng karagdagang mga pagsisiyasat na ito gene.

-Publish sa British Journal ng Dermatology 2006

PV Study in BJOD

Nai-post sa Medikal