Pempigus foliaceus (Pf) ay isang autoimmune blistering sakit sa balat na bahagyang nagreresulta mula sa genetic kadahilanan, lalo na mula sa mga tao leucocyte antigen (HLA) klase II gene. Ilang mga data na naiulat ang paglahok ng microsatellite (STR) marker sa iba't ibang mga rehiyon ng HLA sa maraming mga auto-immune na sakit. Upang subukan ang teorya ng pagkakaroon ng ng isang pangunahing haplotype sa HLA predisposing sa pf, namin nasuri anim na polymorphisms ng microsatellite loci sa 6p21.3-21.4 sumasaklaw HLA: D6S291, D6S273, TNFa, Mika, D6S265 at D6S276 sa 81 Pf pasyente kumpara sa 123 malusog na indibidwal na hinikayat na mula sa timog ng Tunisia. Sa ito pag-aaral, pagkatapos Bonferroni ng pagwawasto, 3 STR mga alleles mula sa TNFa locus ay nauugnay sa sakit: allele TNFa(∗)2 (p(c)=4.2×10(-6)) at, sa isang mas mababang antas, ang TNFa(∗)5 (p(c)= 0.014) bilang pagkamaramdamin alleles at TNFa(∗)6 (p(c)= 0.014) bilang proteksiyon mga. Tangi sa roon, ang expression ng TNFa(∗)2/TNFa(∗)5 dyenotayp mukhang na magdudulot ng pagkamaramdamin sa pf (p = .00001, O = 11.25). Nang kawili-wili, walang makabuluhang ld ay matatagpuan sa pagitan ng mga TNFa2/TNFa5 alleles at DRB1(∗)03/DRB1(∗)04 alleles. Gayunman, ang multivariant pagbabalik-aaral ay nagpapahiwatig na ang parehong HLA klase II at ang TNFa alleles nanatiling makabuluhang (p<0.001). Bagaman, mga natuklasan ito tinanggihan ang aming teorya sa pagkakaroon ng HLA pagkamaramdamin haplotype, tasahin nila ang papel na ginagampanan ng TNFa loci. Nang naaalinsunod, TNFa mukhang upang mag-ambag sa ang aethiopathogenesis ng Tunisian katutubo pf ay maaaring sa pamamagitan ng pagtatalaga ng isang mataas na TNFα produksyon na kung saan ay kilala upang mapahusay ang autoimmune kaskad ng sakit.
Buong artikulo na magagamit dito: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23073295?dopt=Abstract
