Ito ay isang papel na nakasulat sa pamamagitan ng isang mataas na paaralan ng mag-aaral na may PV at nabanggit sa ang Spring 2009 Minsan sa tatlong buwan.
Isang bihirang sakit ay tinukoy sa pamamagitan ng pederal na pamahalaan bilang isang na nakakaapekto sa mas mababa sa 200,000 mga tao sa Estados Unidos (Hilaga 1). Ang National Institutes of Health (NIH) Kinikilala tungkol sa 6,000 naiiba na mga kundisyon bilang mga bihirang sakit (Murphy 12). Ang mga sakit na ito ay makakaapekto sa higit sa 25 milyong tao sa Estados Unidos. Sa ibang salita, tinatayang isa sa bawat sampung tao suffers mula sa isang bihirang disorder (Hilaga 1). Kasaysayan, ang mga maliit na bilang ng mga pasyente na paghihirap mula sa mga indibidwal na bihirang sakit ay nakatanggap ng limitadong medical support. Para sa nakaraang isang-kapat na siglo, gayunman, ang mga medikal na komunidad at ang mga pederal na pamahalaan ay nagtrabaho magkasama upang magbigay ng mga indibidwal na may diagnostic pag-aalaga, gamot at paggamot, at financial support na maihahambing sa mga may mas karaniwang sakit. Bilang karagdagan sa paghahatid ang mga bihirang sakit sa komunidad, ang pampublikong-pribadong pakikipagtulungan ay mas makabuluhang dahil sa likas na katangian ng mga bihirang sakit. Ayon sa Stephen C. Magaspang, direktor ng ang NIH Opisina ng Rare Karamdaman (Mga salita), "Ang kurso na ang isang bihirang sakit ay tumatagal ng madalas ay maaaring kumatawan ng isang pinagrabe form ng isang karaniwang sakit pathway, at pag-aaral ng isa ay tumutulong sa mga siyentipiko na malaman ang tungkol sa isa " (U.S. FDA 1). Ang pampublikong at pribadong pangako sa bihirang sakit ng komunidad at ang mga isyu nakaharap ito ay dapat magpatuloy dahil sa ang mga tunay na benepisyo para sa hindi lamang ang 25 milyong Amerikano na apektado sa pamamagitan ng mga bihirang sakit, ngunit din para sa mga milyon-milyong mga iba bansa na apektado sa pamamagitan ng mas karaniwang mga sakit.
Bago ang pagpasa ng mga bihirang batas ng sakit sa Estados Unidos, pharmaceutical kumpanya ay hindi gumawa ng mga gamot para sa mga maliliit na grupo ng mga tao dahil ito ay hindi kumikita. Dahil ang isang walang gusto sa "magpatibay" ang mga ito, gamot sa ituring bihirang disorder ay may label na "orphans." Orphans ay alinman sa mga gamot o biologics na binuo para sa paggamit sa isang bihirang sakit o kondisyon (U.S. FDA 1). Byolohiko ay isang produkto na nagmula mula sa isang buhay na organismo na ginamit sa pagsusuri o paggamot ng isang sakit. Halimbawa ng biologics isama gene therapy, allergy shot, bakuna, at dugo produkto. Dahil ang mga ito ay nilikha mula sa mga naninirahan organismo, Ang pagmamanupaktura biologics ay nangangailangan ng lubos na nagdadalubhasang pamamaraan at mga kinokontrol na kapaligiran. Sa kaibahan, gamot ay manufactured gamit ang mga kemikal, na nagpapahintulot sa mga ito upang maging mas madali kinokontrol at masa-gawa. Bago sa produksyon, gayunman, ang pananaliksik at pag-unlad gastos upang magdala ng isang bagong gamot sa merkado average na higit sa $800 milyon; biologics gastos kahit na higit pa (Hilaga 5). Dahil dito, pharmaceutical kumpanya na nakatutok sa kanilang mga mapagkukunan sa pagbuo ng mga gamot para sa mga pangunahing sakit mula sa kung saan maaari silang gumawa ng malaking kita. Ito nabago sa 1983 kapag naipasa ng Kongreso ang isang pederal na batas na tinatawag na ulila Drug Act (Oda). Oda ang ibinigay na pinansyal na insentibo para sa mga kumpanya sa pananaliksik at bumuo ng paggamot target ang mga bihirang sakit, ng rewarding sila sa mga reductions ng buwis at eksklusibong karapatan upang ang mga gamot na bumuo sila. Ang Oda ay naging lubhang matagumpay. Dahil sa 1983 "Higit sa 200 mga bagong gamot at biological mga produkto para sa mga bihirang sakit ay dinadala sa merkado " (U.S. FDA 2). Sa kaibahan, sa sampung taon bago 1983, mas mababa sa sampung paggamot para sa mga bihirang sakit ay ginawa. Ang isa pang paraan na gamot ay iginawad ulila katayuan ay kung sila ay binuo para sa ibang paggamit, ngunit ay nahanap upang maging mabisa sa gamot isang bihirang sakit. "Upang petsa sa ibabaw 1,400 umiiral na mga gamot at biologics ay itinalaga bilang ulila na gamot " (U.S. FDA 2). Bilang isang resulta, mga paggamot ay magagamit sa mga taong may mga bihirang sakit na sabay ay walang pag-asa ng kaligtasan ng buhay. At saka, nagkaroon ng mga kaso kung saan ang isang ulila na gamot talagang naka napaka profitable, bagaman ito ay hindi inaasahan. Halimbawa, ang gamot Erythropoetin, karaniwang tinutukoy bilang EPO, ay una na binuo para sa gamot ng mga maliliit na bilang ng mga pasyente ng bato sa dyalisis. Ito naka upang maging mabisa sa gamot ang karaniwang kalagayan ng anemya, at ngayon ang pinakamahusay sa mundo na nagbebenta ng mga ulila sa $8 bilyon sa buong mundo mga benta (Hilaga 11).
Sa kabila ng progreso ginawa dahil Oda ay lumipas, "Bihirang disorder na komunidad ay nananatiling underserved at burdened sa isang iba't ibang mga paraan" (Hilaga 31). Tatlong pangunahing isyu sa harapan ng mga pasyente sa mga ulila sakit: pagkaantala sa diyagnosis at paggamot, kakulangan ng maaasahang impormasyon, ang mataas na gastos ng mga gamot.
Ang pangunahing isyu na nakaharap ng mga pasyente na may mga bihirang sakit ay na physicians hindi madalas makita o maunawaan ang mga sintomas ng mga sakit.
Maraming mga bihirang disorder lacked kahit na isang bagay bilang pangunahing bilang isang pagkilala sa pangalan, at kung may mga siyentipiko na nakatutok sa paghahanap ng mga sanhi o pagpapagaling, karaniwang sila nagtrabaho sa paghihiwalay at may kaunti o walang pondo maliban kung sila ay nangyari sa isang mayaman na patron na may personal na interes sa paghahanap ng mga sagot. (Murphy 15)
Bagaman ang mga sintomas ay maaaring maging katulad sa mga mas karaniwang mga sakit, mga bihirang sakit ay karaniwang mas malubha, huling na, at nakikita sa kumbinasyon sa iba pang mga tila walang-kaugnayang mga problema. Kapag ang kanilang mga sintomas ang hindi malutas, mga pasyente ay ipinadala mula sa isang espesyalista sa isa pang, pamalagian minsan masakit at nagsasalakay mga pamamaraan sa pagsubok. Maraming mga beses na sila ay binibigyan ng maramihang mga gamot para sa hindi tumpak diagnoses. "Para sa 1/3 ng mga tao na may isang bihirang sakit, pagkuha ng isang tumpak na pagsusuri ay maaaring tumagal 1-5 taon " (Rados 1). Compounding ang problemang ito ay ang limitadong bilang ng mga doktor na bihasa sa paggamot ng mga bihirang sakit. Para sa ilang mga, may lamang isang dakot ng mga doktor sa mundo na may karanasan sa kanila. Kaya, Ang isang pasyente na ay napaka sakit ay maaaring maglakbay mahaba distansya upang makatanggap ng sapat na pangangalaga. Ito naglalagay ng parehong pananalapi at pisikal na mga burdens sa isang pasyente na may sakit. Kung higit doktor maunawaan ang mga koneksyon sa pagitan ng mga bihirang sakit at karaniwang mga, pasyente ay mas mahusay na nagsilbi.
Kapag pasyente ay masuri ng pagkakaroon ng isang bihirang sakit, sa susunod na hakbang ay pagtukoy ng isang landas ng paggamot. Rare sakit ay mga malubhang malalang sakit, at madalas na nakamamatay. Para sa maraming mga bihirang sakit, ang walang lunas, ngunit paggamot ng mga sintomas ay maaaring makatulong sa (Rados 2). Genetic pananaliksik sa nakaraang labinlimang taon ay ipinahayag na ang Karamihan sa mga bihirang sakit ay may isang genetic component (Murphy 25). Kanilang ay minana, o sanhi ng genetic sira o pagbago. Bilang ang mga siyentipiko ay maging mas mahusay sa discovering ang genetic na dahilan ng mga bihirang sakit, paghahanap ng mga epektibong paggamot nagiging mas malamang. Upang hikayatin ang pagbuo ng mga bagong paggamot para sa mga bihirang sakit, ang FDA itinatag ang Office ng Orphans produkto na Development (OOPD). Isa sa mga tungkulin ang OOPD ay sa coordinate at pondohan ang mga klinikal na pagsubok upang masuri ang pagiging epektibo ng mga eksperimentong paggamot sa mga pasyente. Isang uri ng pagsubok sinusuri off-label paggamit ng mga umiiral na gamot. "Off-label ay nangangahulugang isang gamot ay ginagamit sa paggamot sa isang kondisyon na kung saan ito ay hindi partikular na inaprubahan ng ang FDA" (Appleby 1). Paggamit ng isang umiiral na gamot na ituturing ng isang bihirang sakit bypasses ang oras at gastos para sa pananaliksik at pag-unlad, benefiting parehong mga pasyente at ang mga tagagawa. Halimbawa, isang gamot na ginagamit sa paggamot ng isang bihirang autoimmune sakit na tinatawag na pempigus vulgaris ay tinatawag na Cell Cept. Ang gamot na ito ay binuo bilang isang anti-pagtanggi ahente para sa mga pasyente ng maglipat ng bato. Sa pamamagitan ng mga klinikal na pagsubok, mananaliksik natagpuan na ang matagumpay na ito pinigilan ang immune system ng pempigus pasyente na may mababang panganib ng mga epekto. "Pagdadala magkasama limitadong numero ng mga pasyente na gustong lumahok sa mga klinikal na pagsubok at mga developer ng gamot na sinusubukan bagong paggamot" (Murphy 21) ay isa sa mga pinaka-malubhang hamon nakaharap ang bihirang sakit sa komunidad. At pa klinikal na pagsubok ay ang tanging paraan ng epektibong mga bagong paggamot at mga potensyal na pagpapagaling ay natuklasan.
Ang isang mas personal at sikolohiya isyu nakaharap pasyente na madalas sila ay natakot, lito, at sabik na makakuha ng maliwanag na impormasyon tungkol sa kanilang mga sakit at paggamot. Bagaman ang bawat bihirang sakit ay relatibong ilang mga pasyente, "Sama-sama sila at ang kanilang mga pamilya ay bumubuo ng isang lobbying lakas 25 milyong malakas " (Murphy 19). Sa 1983, National Organization para sa Rare Karamdaman (Hilaga) ay nabuo upang dalhin ang mga tao na ito ay sama-sama.
Sa saligan ng Nord ay na dahil lamang sa maliit na bilang ng mga pasyente ay magdusa mula sa anumang isang bihirang sakit, walang nag-iisang sakit-tiyak na kusang-loob na kalusugan organisasyon ay maaaring magtipon ang mga mapagkukunan na kailangan upang epektibong matugunan, sa isang pambansa at internasyonal na mga bases, ang mga karaniwang mga isyu na harapan bihirang mga pasyente ng sakit. (Hilaga 1)
Samahan na ito ay nagbibigay ng pang-edukasyon mga materyales sa mga physicians at mga pasyente para sa higit sa 1,100 bihirang disorder, kaya pagtulong sa luwag ang pasyente bakla. Nord din pinagsasama-sama ang iba't-ibang mga partido na interesado sa klinikal na pagsubok, at mga regalo sa mga medikal na kumperensya sa Estados Unidos at sa buong mundo upang higit pang mga doktor ay aral tungkol sa mga bihirang sakit sa komunidad. Isa sa Nord sa pinaka-mahalagang mga kabutihan ay ang papel nito sa paglikha ng Office of Rare Karamdaman (Mga salita) sa ang NIH sa 1995. Bago na ito, nagkaroon walang koordinasyon sa mga labindalawang hiwalay na organisasyon NIH-aaral bihirang sakit, nagreresulta sa pagkopya ng mga pagsisikap o walang pagsisikap sa lahat. ORD ngayon pinagsasama-sama ang gawain ng maraming mga disiplina, pagbabahagi ng mga ideya at tuklas sa ibang mga grupo sa NIH, kahit na mga pag-aaral ng mga karaniwang sakit. Ang resulta ay mas mahusay na mga medikal na kaalaman sa mas mababang kabuuang gastos.
Ang huling hamon ay na marami ng paggamot para sa mga bihirang sakit ay lubhang mahal. "Sa huling 5 taon na ang presyo ng gamot ng specialty rose 40% bawat taon habang ang mga gastos ng gamot sa hindi specialty rose 15% taun-taon " (Hilaga 1). Ang resulta ay na ang ilang mga pasyente na magbayad ng mas maraming bilang $200,000 bawat taon para sa kanilang mga gamot. Walang sapat na health insurance, Ang ilang mga himala na gamot ay naka-presyo ng abot para sa mga pasyente. Kabilang sa mga humahadlang mga patakaran ng seguro ng kalusugan ang pagtanggi ng mga pre-umiiral na mga kondisyon, pagbubukod ng mga tiyak na sakit, labis na mahabang panahon sa paghihintay, at buhay dollar cap ng limitasyon sa benepisyo. "Sa ilalim ng patakaran ibinigay nakaraang taon sa pamamagitan ng pangangasiwa Bush para sa Medicare Part D, kaya tinatawag na off ang mga reseta ng label na nakasulat sa pamamagitan ng mga doktor para sa kanilang mga pasyente ay maaaring tinanggihan sa pamamagitan ng insurers " (Appleby 1). Upang matugunan ang isyu na ito,
Ang Nord nangangasiwa ng mga pasyente programa sa tulong para sa mga pharmaceutical at Biotech kumpanya; mga ito ay mga programa ng huling resort at ay dinisenyo upang tulungan ang mga indibidwal na hindi kayang bayaran ang madalas pambihirang mga gastos ng inireseta gamot. (Murphy 21)
Bago ang 1980s, bihirang sakit nagpunta halos hindi napapansin maliban sa mga relatibong maliit na populasyon ng mga indibidwal at ang kanilang mga pamilya na direktang apektado (Murphy 15). Dahil na oras, at lalo na dahil ang Oda ay lumipas at Nord ay nabuo sa 1983, mga pasyente na paghihirap mula sa mga bihirang sakit nakakuha ng parehong legal na katayuan at isang tagapagtaguyod upang makatulong sa nagsisimula nang maayos masuri at itinuturing, pagkuha ng pang-edukasyon materyales upang malaman ang tungkol sa kanilang kalagayan, at pagtanggap ng pinansiyal na tulong kung kinakailangan. Naghahanap patungo sa hinaharap, Oda "ay malamang na makita ang higit pa aktibidad" (Murphy 25). Genetic pananaliksik ay patuloy sa malaglag ang liwanag sa pinagmulan ng mga bihirang sakit, at bagong mga bihirang sakit ay natuklasan bawat taon.
Siyentipiko ay natuklasan na ang genetic 'snips' ay responsable para sa isang tinatayang limang thousand minamana sakit, kabilang ang isang magandang bahagi ng mga ulila sakit. Sa mas malawak na pananaliksik, pa rin ang iba pang relatibong karaniwang sakit, kabilang ang mga maraming cancers, Maaari ring i-out sa genetic 'mga misspellings' bilang isang kausatiba kadahilanan. (Murphy 24)
Ngunit ang lahat ng kaalaman na ito ay dumating sa isang presyo. Ang patuloy na kumalas ang genetic code ay ang susi sa paggamot ng halos lahat ng mga bihirang at maraming karaniwang sakit sa hinaharap. Aabutin ng pinagsamang mga pagsisikap ng mga makikinang na mga mananaliksik, pagtatanggol grupo tulad ng Nord, pharmaceutical kumpanya, medikal na komunidad, at ang mga pederal na pamahalaan nagtatrabaho nang sama-sama upang maabot ang layuning ito.
Gawa Binanggit
Appleby, Julie. “Off Tatak Gamot Tinanggihan sa mga pasyente sa Medicare D.” USA Ngayon 2 Agosto. 2007.
Murphy, Wendy B. Ulila Karamdaman : Bagong Hope para sa Rare mga Medikal na Kondisyon. New York: Dalawampu't-Unang siglo Books, 2002.
Hilaga. “Ang Nord at ang mga karanasan ng mga Rare Komunidad disorder.” Hilaga. 9 Oktubre. 2008 .
Rados, Masayang awitin. “Ulila Produkto- Sana ay para sa mga taong may Rare Karamdaman.” Medline Plus. FDA Consumer Magazine, 2003. 1-7.
US Pagkain at Drug Administration. “Frequently Asked Questions.” FDA Tanggapan ng mga ulila ng produkto Development. 9 Oktubre. 2008 .
