Hartford - Sa ang 1950s, mga bata na may cystic fibrosis karaniwang namatay bago sila naabot kindergarten edad, kanilang airways may pasak sa uhog ng isang genetic disorder na disrupts ang kanilang kakayahan upang limasin ang mga impeksyon mula sa kanilang mga baga.
Ngayon, maraming tao sa kaguluhan ay nakatira rin sa kanilang mga 30s at lampas, at mga bata tulad ng Caroline Castonguay, isang sa preteen pasyente sa Central Connecticut Cystic Fibrosis Center dito, magagawa ang lahat ng mga bagay na kanilang classmates gawin-ski, yelo-isketing, maglaro soccer, makakuha ng itaas na grado sa paaralan.
Ang mga pasyente na ito ay may utang kanilang buhay, hindi bababa sa bahagi, sa isang maingat na update nationwide koleksyon ng mga personal na profile ay tinatawag na isang pasyente registry.
Ang Cystic Fibrosis Foundation, sa Bethesda, Md., namamahala sa electronic registry, kung saan sumusubaybay sa pagpapagamot, mga resulta at ang katayuan ng pag-kalusugan sa mga pasyente mula sa higit sa 100 sentro sa paligid ng bansa. Mananaliksik sabihin na sa pamamagitan ng pagkilala sa mga pinaka-epektibong paggamot para sa bawat pasyente, ito ay nilalaro ng isang mahalagang bahagi sa pagdodoble ang average na buhay ng pag-asa ng ang tinantyang 30,000 cystic fibrosis pasyente sa Estados Unidos.
Ngayon ideya ay malawak na kinopya. Tagapagtaguyod para sa mga pasyente sa isang array ng mga mailap na sakit tulad ng Parkinson ng, lupus at pambata diyabetis ay kabilang ang pinakabagong upang simulan ang pagbuo registries, and the National Institutes of Health is promoting a linked network of registries for rare diseases with fewer than 200,000 pasyente.
"Mga Registries ay napakamahalaga sa pagpapabuti ng pag-aalaga, lalo na para sa mga taong may malalang sakit,"Sabi ni Dr. Donald Berwick, isang propesor ng pangangalaga ng kalusugan ng patakaran sa Harvard na ulo sa Institute para sa Healthcare Pagpapabuti, isang hindi pangkalakal kumpanya sa pagkonsulta.
Caroline at kanyang ina, Susan Castonguay, dumating dito kamakailan upang iulat sa kanyang pag-unlad para sa kanyang koponan sa suporta - manggagamot, nars, manggagawang sosyal, nutrisyunista at klinikal Coordinator ng pananaliksik sa sentro. Siya scored 100 porsiyento sa paghinga ng isang pagsubok, ang pinaka-mahalagang tagapagpahiwatig ng mga pasyente sa kalusugan. Ng koponan ang mga nabanggit ang pinakabagong mga epekto ng kanyang mga gamot at ang kanyang pang-araw-araw na pisikal na therapy at, hindi bababa sa, kanyang mga kamakailang paglago buwelo: lamang sa itaas limang paa at 94 pounds (koponan ng urged sa kanya upang makakuha ng 2 mas).
Ang mga resulta ay agad na idinagdag sa Caroline ng file at fed sa pambansang registry. Ang mga lokal na sentro track 100 mga bata sa Medical Center ang Connecticut mga bata at 55 mga matatanda sa Hartford Ospital, kabilang ang ilang mga pasyente sa kanilang mga 50s.
Ang Cystic Fibrosis Foundation ay pinag-aaralan ang lahat ng mga data at namamahagi nito natuklasan, pagtulong sa mga doktor, mananaliksik, mga pasyente at ang kanilang mga pamilya maghanap ng mga pattern at mga pahiwatig para sa mga solusyon ng DNA, mga bagong gamot at pisikal na therapy.
Kahit na ang mga bata ay pa rin mamatay mula sa cystic fibrosis, wala na namatay sa gitna sa Hartford dahil 1998, sinabi Dr. Craig D. Kuneho, isang baga espesyalista sa Connecticut bata na namamahala sa gitna. Caroline ay binisita ng sentro ang bawat dalawang buwan dahil siya ay ipinanganak.
Cystic fibrosis pasyente magmana mutated genes na maputol function katawan. Kung ang sakit ay hindi agresibo itinuturing na may pasalita at inhaled gamot at iba pang mga therapies, thickened uhog huli klags airways isang pasyente. Paggamot tulad ng mga na panatilihin ang Caroline angkop na mga sintomas ng kaginhawahan at nagpapabagal sa pagpapatuloy ng sakit. Ngunit may hindi kilalang lunas.
"Hanggang sa ang isang gamutin at maaari naming ihinto ang programa,"Dr. Lapin sinabi, "Registry ang ay isang massively mahalagang kasangkapan."
Bukod sa pagtulong sa panatilihin ang Caroline ng sakit sa check, ang kanyang profile sa registry ay nakilala ang kanyang bilang karapat-dapat upang magboluntaryo sa bahagi sa isang bagong, potensyal na groundbreaking pag-aaral.
Ginny Drapeau, pananaliksik Coordinator, briefed Caroline sa kaligtasan at pagiging epektibo ng pagsubok ng isang eksperimentong gamot, VX-770. Inaasahan ng mga mananaliksik ay ito nang direkta labanan ang mga pinaka-karaniwang mga mutations ng isang protina na malfunctions sa mga cystic fibrosis pasyente.
Paggamit ng cystic fibrosis registry bilang isang modelo, sa National ang Parkinson Foundation ay lamang na nagsimula ang kanyang sariling registry. Ito plano upang ipatala ang mga libo-libo ng mga pasyente, sinabi Joyce Oberdorf, president ang pundasyon. "May halos isang milyong Amerikano na may Parkinson ng sakit,"Kanyang sinabi, "At mayroon silang maramihang mga sintomas na maaaring ipagsama sa maraming iba't-ibang paraan."
Paunang data sa bagong registry ay nagpakita na ang mga pattern ng paggamot ay hindi pare-pareho at ang mga pasyente ay may malayong mas karagdagang mga sakit at nagbibigay-malay na mga isyu kaysa sa inaasahan, pundasyon ang sinabi sa World Federation ng neurolohiya pulong noong nakaraang linggo.
Sa National Institutes of Health, ang Office ng Rare Karamdaman Research ay nagdadala magkasama manager ng mga registries sa susunod na buwan upang magplano ng pagkonekta ng mga link at iba pang support para sa isang kalipunan ng mga Internet-based na mga mga registries pasyente at iba pang data repositoryo.
Ang pinagsamang pagsisikap ay inilaan upang mabawasan ang mga gastos ng pagpapatakbo ng isang registry para sa marami sa mga 1,000 mga grupo sa Estados Unidos na kumakatawan sa mga tao na may mga tiyak na sakit. Maraming mas maliit na grupo ay hindi kayang ang gastos, sinabi Stephen C. Magaspang, na ulo bihirang sakit na yunit sa ang institutes.
At Robert J. Beall, isang dating N.I.H. dalub-agham at longtime president ng Cystic Fibrosis Foundation, nabanggit na registries ay "hindi mapaniniwalaan o kapani-paniwala mahalaga" sa mga kalahok ng Manggagawa para sa pananaliksik sa sakit na apektado ng mga relatibong ilang mga pasyente. Registries ding mahalagang bilang ng Pagkain at Drug Administration order tagagawa upang isponsor ang pananaliksik matapos ang pag-apruba sa mga gamot na ang mga pasyente ay maaaring tumagal ng para sa isang buhay, Mr. Beall naidagdag. Gamit ang impormasyon sa malaking bilang ng mga pasyente, sinabi, "Maaari mong hanapin ang mga salungat na mga kaganapan at sana makahanap ng mga tagapagpabatid para sa clinical pagpapabuti."
Propesyonal na lipunan at support group tulad ng Amerikano Puso Association, ang Amerikanong Kolehiyo ng kardyolohiya, ang Kapisanan ng Thoracic Surgeons, ang Amerikanong Kolehiyo ng mga Surgeons at Amerikano Lipunan ng clinical Oncology din isponsor ng mga registries.
Registries ay kredito sa pagtulong upang mabawasan ang mga rate ng kamatayan sa mga paulit-ulit na atake sa puso 30 porsiyento sa 40 porsiyento, sinabi Dr. Gregg C. Fonarow, isang propesor ng ng cardiovascular gamot sa University of California, Los Angeles.
Dr. Elise Berliner ng pederal Agency para sa Healthcare Research at Marka, sinabi mga bagong gamot at iba pang mga paggamot ay madalas na inaprobahan nang walang sapat na pagsubok ng mga matatanda mga pasyente na maaring maging malaki gumagamit. "Sa totoong mundo, pasyente kinalabasan ay minsan hindi bilang mabuting bilang sila ay sa Ang pre-apruba ng mga pagsubok,"Dr. Berliner sinabi.
Kaiser Permanente, ang higanteng California ospital at insurance samahan, nagpapatakbo ng dose-dosenang ng registries. "Wala ng registry, ikaw ay ang uri ng paglipad bulag,"Sabi ni Dr. Philip R. Madvig, associate ehekutibong direktor ng Kaiser Permanente Medical Group.
Dr. Madvig sinabi na matapos malapit pagmamanman, taunang rate ng kamatayan para sa 18,000 pasyente sa kanyang HIV / AIDS registry ay nabawasan sa kalahati ng pambansang average.
Record-iingat mula sa mga medikal na registries ay maging "mas mahalaga sa ilalim ng pangangalaga ng kalusugan reporma, bilang kabayaran para sa pangangalaga ay naka-link sa kung ano ang gumagana,"Sabi ni Dr. Richard Gliklich, isang siruhano na punong tagapagpaganap ng Sciences kinalabasan, isang pribado gaganapin kumpanya na nagsimula sa pamamagitan ng Harvard mananaliksik.
Tony DiMaio, 47, ay nanirahan sa pamamagitan magkano ng modernong kasaysayan ng mga cystic fibrosis paggamot. Siya ay bibigyan ng isang diyagnosis ng sakit kapag siya ay 5, bago genetic pagsubok at bago ang pagbuo ng isang kalahating dosenang pinasadyang mga gamot na siya ngayon tumatagal.
"Bumalik sa araw, kapag nakuha namin ang sakit, sila nagbigay sa amin ng mga karaniwang antibiotics at Robitussin para sa coughs,"Mr. DiMaio sinabi. "Bilang isang bata, ay sa amin sila natutulog sa 'tents krup,'"Napuno ng singaw, "Hanggang sa pag-aaral ay nagpakita na ito talaga ay nag-aambag sa impeksyon sa baga."
Mr. DiMaio, nakatira sa Woodbury, Conn., ay isang titulo ng doktor sa kimika at pagpipigil 10 patente. Siya ay nagkaroon ng kemikal trabaho sa industriya para sa 20 taon, kabilang ang mga taon sa isang tagagawa ng espesyal na mga kemikal na nagbebenta sa plastik tagagawa.
Sa isang negosyo biyahe sa Mexico ng ilang buwan ang nakalipas, Mr. DiMaio ginugol ng anim na araw Pagbawi mula sa trangkaso sa isang ospital. "Para sa akin upang pumunta sa ospital sa gitna ng isang biyahe ng negosyo, ito ay nakuha na maging masama,"Siya sinabi. "Sa Mexican ospital, hindi kailanman sila ay nakakita ng isang adult C.F. pasyente bago. "
Siya mentors mas bata bata sa sakit, na nagsasabi sa kanila kung gaano kahalaga ito ay para sa kanila upang sundin ang mga gawain ng paggamot rigorously. Kanyang sariling mas bata kapatid na lalaki, na may isang mas malubhang uri ng cystic fibrosis, namatay bilang isang binatilyo. "Ito ay matigas upang maunawaan kung bakit siya at hindi sa akin,"Siya sinabi.
Mr. DiMaio tumatagal ng isang pagtingin sa mga buod ng registry ulat kapag siya ay bumisita sa mga adult na yunit ng cystic fibrosis center sa Hartford, kung saan siya ay sa isang advisory board.
"Ang bawat pasyente na may C.F. kaya ibang,"Siya sinabi. "Hindi ko na magkaroon ng parehong mga problema ng pagtunaw bilang ilang mga pasyente, na may kumuha ng mga enzymes o gamitin ang pagpapakain tubes. "
Ngunit Mr. DiMaio ang cystic-fibrosis-kaugnay na diyabetis, isang potensyal na malubhang problema para sa maraming mga pasyente. "Ang pancreas Ang ay apektado, at iba pang organs na din pinagdudusahan, masyado,"Siya sinabi. "Ang registry Ang ay isang paraan upang magkaroon ng kahulugan ng lahat ng mga data na nanggagaling in."
Pinagmulan: http://www.nytimes.com/2009/12/22/health/22cyst.html?_r=1&scp=1&sq=registries&st=cse
